避免2000余个家庭出生遗传缺陷儿,黄荷凤院士这项技术获国家科技进步二等奖

避免2000余个家庭出生遗传缺陷儿,黄荷凤院士这项技术获国家科技进步二等奖

在今天举行的2020年度国家科学技术奖励大会上,中国科学院院士黄荷凤团队完成的《发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究及临床精准防控》,获国家科技进步二等奖。

该项目针对慢病高危人群和遗传病家系,创建了发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系。

通过辅助生殖技术出生队列和配子/胚胎发育机制研究,对发育源性代谢性和心血管等疾病的传代机制进行了开创性研究,并在临床上进行预警和转化应用,提高了出生子代的安全性。

学术贡献是将疾病的起源从胎儿期前移至配子和胚胎发生阶段,创建的“配子源性成人疾病”学说,为源头防控慢性疾病提供了科学依据。针对遗传性出生缺陷,对孕前携带者筛查、产前基因诊断、胚胎遗传学诊断进行了技术集成创新。

据悉,团队共完成2万余名胎儿遗传学诊断,避免了2000余个家庭出生遗传缺陷儿,临床诊断成功率和健康新生儿出生符合率达100%,成果在全国23省市推广应用。

作者:李晨琰

编辑:李晨琰